【編者按】英偉達(dá)TeslaGPU技術(shù)為基因研究和臨床醫(yī)療提供了解決方案敢智。

　　隨著測(cè)序技術(shù)和基因組學(xué)的發(fā)展杏县，基于基因測(cè)序的臨床診斷和個(gè)體化醫(yī)療等實(shí)際應(yīng)用離我們?cè)絹碓浇Ｈ欢砗牛蚪M數(shù)據(jù)呈現(xiàn)指數(shù)級(jí)增長(zhǎng)戳橱，相應(yīng)的數(shù)據(jù)處理與分析正面臨著大規(guī)模數(shù)據(jù)和密集計(jì)算所帶來的時(shí)間和成本上的巨大挑戰(zhàn)，并影響著基因組學(xué)研究進(jìn)程殃忠。面對(duì)日益增長(zhǎng)的基因分析需求了奋，如何解決大數(shù)據(jù)存取能力以及計(jì)算能力不足等瓶頸問題，成為當(dāng)下基因組學(xué)研究和應(yīng)用面臨的一大難題趾始。

　　云計(jì)算被認(rèn)為是解決海量數(shù)據(jù)處理的最佳方案之一秉馏，然而通用的云計(jì)算平臺(tái)必須能夠支持各類軟件，只能選擇兼容性最好的x86硬件平臺(tái)脱羡，大規(guī)模的計(jì)算平臺(tái)其成本和能耗較高萝究。而基因組學(xué)分析涉及的計(jì)算類型較少，依靠NVIDIA（英偉達(dá)）Tesla的全新硬件锉罐，可望用更少的硬件和成本達(dá)到同樣計(jì)算處理能力糊肤，實(shí)現(xiàn)綠色計(jì)算。目前氓鄙，我們?cè)贜VIDIA（英偉達(dá)）Tesla平臺(tái)上，設(shè)計(jì)開發(fā)了針對(duì)基因信息數(shù)據(jù)的高效壓縮工具业舍，同時(shí)針對(duì)造成分析瓶頸的計(jì)算任務(wù)抖拦，如序列比對(duì)、變異檢測(cè)等基本工具舷暮，利用GPU技術(shù)進(jìn)行加速态罪，從而提高分析效率，并降低數(shù)據(jù)存儲(chǔ)和計(jì)算分析的成本下面。

　　基因組學(xué)數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)量需要在壓縮技術(shù)方面進(jìn)行更多的研究复颈。按照這類數(shù)據(jù)的特點(diǎn)，采用以列為主的分塊壓縮方式董翻，我們針對(duì)TeslaGPU設(shè)計(jì)了一組壓縮算法圾董，在保證壓縮率的前提下極大地提升了壓縮速度。以常用的FASTQ和SAM格式為例桨挂，相比使用gzip或bzip2壓縮几谐，壓縮速度可達(dá)到10倍的性能提升恳瞄。高效的壓縮工具可以直接減少處理時(shí)間，間接提高數(shù)據(jù)傳輸效率坊欢，降低存儲(chǔ)成本漩践。

　　在基因研究和臨床醫(yī)療應(yīng)用中，序列比對(duì)和尋找基因變異是兩個(gè)重要分析步驟甥归。兩者也是主要的計(jì)算瓶頸肝唁，特別在臨床應(yīng)用上具有更高的時(shí)效性要求。為此卑保，我們借助NVIDIA（英偉達(dá)）Tesla平臺(tái)处冰，開發(fā)了應(yīng)用于序列比對(duì)的SOAP3/SOAP3-DP，以及分別用于個(gè)體和群體基因變異分析的GSNP和GAMA琳柱。

　　SOAP3/SOAP3-DP設(shè)計(jì)了新的索引數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)耻陕，針對(duì)TeslaGPU架構(gòu)做了充分優(yōu)化，性能是其它主流軟件的數(shù)十倍刨沦，并且具有更高的準(zhǔn)確率和比對(duì)率诗宣。解決了基因研究中最基本的分析瓶頸，同時(shí)提高了后續(xù)基因變異分析的準(zhǔn)確度想诅。

　　GSNP與其前身相比召庞，采用稀疏表達(dá)格式優(yōu)化數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)，同時(shí)運(yùn)用TeslaGPU實(shí)現(xiàn)高通量數(shù)據(jù)并行来破，原來處理一個(gè)人的數(shù)據(jù)需要三天以上的時(shí)間篮灼，GSNP僅需2小時(shí)左右，從而使得個(gè)體變異檢測(cè)初步達(dá)到快速臨床應(yīng)用的要求徘禁。

　　GAMA引入GPU的并行計(jì)算技術(shù)對(duì)多個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行處理诅诱，加速計(jì)算過程。五百人規(guī)模計(jì)算分析送朱，用普通計(jì)算機(jī)需要超過4年時(shí)間才可能完成娘荡，如果將計(jì)算在多塊GPU上并行進(jìn)行，可以使計(jì)算時(shí)間縮短到數(shù)小時(shí)驶沼。這一效率的提升使得生物學(xué)家可以加快解析基因變異與疾病關(guān)系的步伐炮沐。

　　借助NVIDIA（英偉達(dá)）Tesla平臺(tái)，綜合利用以上技術(shù)和軟件佛缕，使我們當(dāng)前的數(shù)據(jù)分析效率得到極大提升碉伙，同時(shí)，降低了計(jì)算和存儲(chǔ)成本陈汇，特別是臨床診斷治療的時(shí)間成本真译。在NVIDIATesla平臺(tái)支持下，我們正努力推動(dòng)基因組學(xué)研究實(shí)際應(yīng)用轉(zhuǎn)化，為大眾健康幸福保駕護(hù)航己倾。(

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