未來的幾年時間赛邢，全世界很多待解決的醫(yī)療難題都指向了一個解決方案——基因技術(shù)超陆。

藥物基因組學(xué)些膨、直接面向消費(fèi)者的基因測序的巨大進(jìn)展谢肾，都令基因數(shù)據(jù)開始大量積累漩叶。內(nèi)存計算技術(shù)的發(fā)展，讓醫(yī)學(xué)科研人員能用新方式來分析芬赢、使用基因數(shù)據(jù)狞朦。基因技術(shù)對醫(yī)療行為的改變也越發(fā)真實可感疤削，比如用液體活檢DNA測試篩查癌癥拉盘。人們不滿足于只能檢測基因，還在研究怎么修改基因撬彭，像CRISPR-Cas9之類的基因編輯技術(shù)可能很快就能給那些被絕癥判了死刑的人“改命”当糯。

許多大型的基因組項目都蓄勢待發(fā)，紛紛預(yù)示著2017年會是基因科學(xué)收貨頗豐的一年据钱。據(jù)美國知名生物技術(shù)網(wǎng)站(暫不可見)預(yù)測捧练，基因技術(shù)將在以下幾個方面大放異彩，對醫(yī)療箭谴、生命科學(xué)市場產(chǎn)生巨大影響风居。

基因數(shù)據(jù)集輔助臨床流程

為了縮小轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究、臨床診斷溉潭、疾病治療之間的差距净响，科研團(tuán)隊和醫(yī)療前線工作者都在想辦法把基因數(shù)據(jù)整合到臨床診療中。目前喳瓣，基因輔助臨床治療的做法才剛剛起步馋贤，一些大型臨床醫(yī)療中心已經(jīng)開始用基因來實現(xiàn)個性化醫(yī)療，但這個做法并未被各醫(yī)療機(jī)構(gòu)廣泛采用畏陕。

基因檢測在臨床診療上的更多應(yīng)用配乓，很大程度上也要?dú)w功于明星效應(yīng)，一些名人進(jìn)行基因治療的案例讓醫(yī)學(xué)界和廣大公眾都意識到了它的價值惠毁。最為廣泛傳播的就是安吉麗娜朱莉的BRCA基因突變顯示了高患病幾率犹芹，讓她勇敢地進(jìn)行了預(yù)防性的雙乳房切除術(shù)。

基因測試顯示鞠绰，安吉麗娜朱莉有87%患乳腺癌幾率腰埂、50%患卵巢癌幾率。

隨著更多疾病相關(guān)基因突變的發(fā)現(xiàn)蜈膨，基因數(shù)據(jù)也就會越來越廣泛地參與到臨床治療的決策中盐固。

新星：藥物基因組學(xué)

另一個將在2017年加速的方向是藥物基因組學(xué)。醫(yī)生們很久之前就發(fā)現(xiàn)掐抢，同樣的藥同樣的量候榨，不同患者新陳代謝的速率就是不一樣。藥物基因組學(xué)统扔，即研究基因怎樣影響藥物反應(yīng)的學(xué)科琅芍，即基因組學(xué)在治療上發(fā)揮重要作用的又一個例子。

臨床藥物遺傳學(xué)實施聯(lián)盟（CPIC）已經(jīng)發(fā)布了專門的基因處方指南馁筷，專門為表達(dá)了特定遺傳變異的人提供指導(dǎo)甸垄。通過價格相對較低的藥物代謝基因測試（200-500美元），醫(yī)生就能判斷出個人使用某種藥物時的代謝速率芥吧，包括艾滋病和癌癥的藥物等疤嘴。

更多基因編輯新技術(shù)涌現(xiàn)

CRISPR-Cas9技術(shù)因其精準(zhǔn)又相對便宜的優(yōu)點(diǎn)融唬，在基因編輯領(lǐng)域掀起了一波熱浪，席卷了世界各地的生物技術(shù)實驗室和創(chuàng)業(yè)公司住卿。從修改農(nóng)作物基因來提升糧食產(chǎn)量芋困，到改變不利健康的人體記憶突變，CRISPR在生物科學(xué)的方方面面都有著巨大潛力矫迹。

科學(xué)家已經(jīng)用CRISPR技術(shù)制成了艾滋病疫苗利术，原理是用精密的CRISPR-Cas9“剪刀”剪去HIV病毒的基因組，并重新連上人體的基因斷端低矮。而中國的科學(xué)家也開始用不能存活的人類胚胎來做CRISPR-Cas9實驗印叁，改造了β-地中海貧血這種致命疾病的相關(guān)基因。

非侵入癌癥篩查
2017年值得關(guān)注的另一大治療工具是DNA液體活檢測試：只做血檢军掂，就能篩查癌癥轮蜕。死亡癌細(xì)胞會將少量DNA排入患者血液，故可以輕松完成癌癥早篩蝗锥。在中國肠虽，研究型醫(yī)院正在大面積測試這種方法，研究它用于肝癌和鼻咽癌等疾病篩查的可行性玛追。

非侵入式癌癥篩查有希望在將來代替影像和侵入式組織切片税课，甚至在腫瘤能從影像中觀察到之前就能被篩查出來。DNA液體活檢不同于全基因組測試痊剖，僅需要檢查一些特定的基因亞型韩玩，將成為癌癥診斷中一個非常實用的工具。

更多直接面向消費(fèi)者類（D2C）基因檢測

隨著更多“2C（面向消費(fèi)者）”的基因測試公司進(jìn)入市場陆馁，公眾對基因醫(yī)療的接受程度越來越高找颓。23andMe公司已經(jīng)讓更多人開始探索自己的基因組成，能在線顯示 65項基因特征報告励砸，包括祖源狱诊、個人特征（口味、體味招蓝、禿頂幾率等）件策，以及囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞性貧血翅拜、遺傳性耳聾等疾病的基因攜帶情況巩樟。針對特定疾病基因，公司還能提供遺傳咨詢師的服務(wù)瘫啦，幫助消費(fèi)者更好地理解測試結(jié)果代表了哪些疾病風(fēng)險艰捶。

新的D2C基因測試并非都是壞消息頻出的疾病測試，像(暫不可見)之類的公司還提供了唾液基因測試，從26個不同地區(qū)探索個人的種族構(gòu)成伤主、尋找遠(yuǎn)親衡喧，更了解自己的血統(tǒng)。該公司稱自己有全世界最大的消費(fèi)者DNA數(shù)據(jù)庫玫氢，擁有超過200萬人的基因數(shù)據(jù)帚屉。

新生兒基因篩查項目的增長

未來10年內(nèi)可能出現(xiàn)的一項做法是，每個新生兒都能接受基因測序琐旁，并把基因數(shù)據(jù)存儲到電子病歷或其他醫(yī)療數(shù)據(jù)系統(tǒng)中。預(yù)計短期內(nèi)猜绣，產(chǎn)前基因篩查也會繼續(xù)增多灰殴。懷孕女性可以輕松完成非侵入式的胎兒基因篩查，輔助醫(yī)生判斷新生兒是否有患唐氏綜合征等染色體疾病的可能掰邢。

一些相對較新出現(xiàn)的公司牺陶，如 Counsyl（(暫不可見)）和Natera（(暫不可見)）等，就提供了這些產(chǎn)前篩查的服務(wù)辣之，能讓父母知道孩子的基因有多大幾率導(dǎo)致發(fā)育疾病掰伸。這類測試已被大多保險公司覆蓋入保費(fèi)，將來甚至?xí)蔀橐环N更加廣泛施行的做法怀估。

我們還可能在未來5-10年內(nèi)見證針對新生兒藥物基因組學(xué)的基因檢測狮鸭。醫(yī)生在了解到嬰兒能代謝或不能代謝某種藥物之后，就能以更充分多搀、更數(shù)據(jù)化的信息來進(jìn)行用藥決策歧蕉。而且這個藥物基因測試的數(shù)據(jù)還能永久保存于個人的醫(yī)療記錄中，終身輔助治療決策虾驰，從而實現(xiàn)主動醫(yī)療吼季、預(yù)防型醫(yī)療。

更多針對性和個性化的醫(yī)療服務(wù)

隨著基因測試的更廣泛推行伊了，基因數(shù)據(jù)將逐漸積累误反，醫(yī)學(xué)研究人員、醫(yī)生栅刚、甚至廣大的消費(fèi)者都將更加了解基因?qū)?dǎo)致的疾病傾向奠钾。基因編輯工具慈哗、可穿戴設(shè)備的新數(shù)據(jù)流讳帆、藥物基因組學(xué)和消費(fèi)者基因測試，都指向了提升人群健康的共同目標(biāo)印脓。用大數(shù)據(jù)分析的方法置狠，醫(yī)學(xué)界將從大量DNA數(shù)據(jù)中尋求規(guī)律，開拓新的精準(zhǔn)治療方法崇磁，最終改善數(shù)百萬人的生活質(zhì)量黄鳍。

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