【編者按】幾千年來(lái)茂钠，人類一直在探尋生命的奧秘市通∠烊粒基因檢測(cè)址嘴，為人們解讀“生命密碼”和防治疾病提供了一些新的線索和幫助。

幾千年來(lái)千有，人類一直在探尋生命的奧秘蚀弹。基因檢測(cè)，為人們解讀“生命密碼”和防治疾病提供了一些新的線索和幫助胶向。記者了解到，從2012年4月至今年7月，北京镶骗、成都修噪、長(zhǎng)治、南通四地采用國(guó)產(chǎn)耳聾基因檢測(cè)芯片已累計(jì)篩查60多萬(wàn)名新生兒籍凝，檢出27303人存在耳聾基因缺陷周瞎，檢出藥物聾敏感個(gè)體1495人《伲“篩查可以減少本代兒童和母系家族成員發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)声诸，并可避免其后代耳聾。除了出生缺陷篩查退盯，基因檢測(cè)還被用于個(gè)體化醫(yī)療彼乌、疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、環(huán)境和食品安全監(jiān)測(cè)等眾多領(lǐng)域得问《谂剩”生物芯片北京國(guó)家工程研究中心、博奧生物健康科學(xué)研究院院長(zhǎng)孫義民博士告訴記者宫纬。

測(cè)序帶來(lái)了什么“福利”

沈陽(yáng)202醫(yī)院焚挠，一對(duì)聽(tīng)力健康的夫婦帶著未滿月的孩子就診。由于孩子出生后3天聽(tīng)力篩查不合格漓骚，醫(yī)生給開(kāi)具了耳聾基因芯片檢測(cè)單挖毅。檢測(cè)結(jié)果顯示，孩子GJB2基因發(fā)生純合突變衬咐，確診為先天性聾兒倡搞」耍“基因芯片檢測(cè)的確診時(shí)間比其他檢測(cè)提早至少3個(gè)月。發(fā)現(xiàn)得越早哥峡，孩子通過(guò)早期干預(yù)正常說(shuō)話和上學(xué)的可能性越大盲拣。”醫(yī)生這樣說(shuō)惋蛉。

菲菲在出生時(shí)做了耳聾基因芯片檢測(cè)摘裕，結(jié)果顯示她是藥物性耳聾基因攜帶者，不能使用氨基糖苷類藥物鹅但，否則就會(huì)損害聽(tīng)力拥耍。醫(yī)生通過(guò)調(diào)查還發(fā)現(xiàn)，菲菲的姥姥就是因?yàn)橛盟幉划?dāng)致聾的协熙。因此审拉，醫(yī)生建議，為預(yù)防耳聾饲窿，家里所有母系家族成員都應(yīng)禁用氨基糖苷類藥物煌寇。

2012年9月發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷報(bào)告》顯示，每年我國(guó)新增出生缺陷兒90萬(wàn)例免绿；每年1000名新生兒中就有3.5名重度以上先天性聾兒唧席；因不合理使用抗生素及環(huán)境因素造成耳聾的聾兒以每年3萬(wàn)人的速度遞增；每年新增聾兒的90%都來(lái)自聽(tīng)力正常家庭嘲驾。2003年淌哟，解放軍聾病分子診斷中心在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展全國(guó)聾病分子流行病學(xué)調(diào)研并發(fā)現(xiàn)，GJB2辽故、SLC26A4徒仓、線粒體基因、GJB3等是導(dǎo)致我國(guó)耳聾最常見(jiàn)的基因誊垢，且主要以隱性遺傳及母系遺傳為主掉弛。該研究結(jié)果解釋了為什么正常家庭會(huì)生育聾兒，并為研發(fā)國(guó)產(chǎn)耳聾基因檢測(cè)芯片喂走，開(kāi)展耳聾基因產(chǎn)前篩查及新生兒篩查殃饿，奠定了至關(guān)重要的理論基礎(chǔ)。2009年兵故，解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心和生物芯片北京國(guó)家工程研究中心聯(lián)合研制出國(guó)產(chǎn)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒帮色，這是全球首個(gè)經(jīng)政府批準(zhǔn)用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片。2012年4月1日折甸，北京市啟動(dòng)新生兒耳聾基因篩查瑟哺，成為全球第一個(gè)在全市范圍內(nèi)進(jìn)行新生兒耳聾基因篩查的城市。截至2014年7月30日闷邑，北京弹梁、成都览雁、長(zhǎng)治、南通四地采用國(guó)產(chǎn)基因檢測(cè)芯片累計(jì)篩查606818名新生兒动院，共檢出27303人存在耳聾基因缺陷胜通，檢出率為4.50%，并檢出藥物聾敏感個(gè)體1495人芽堪÷埃“如果考慮母系遺傳，將有1萬(wàn)多人因此避免后天藥物致聾隅本。”孫義民說(shuō)兼呵。

前不久兔辅，家住北京大興區(qū)的顧女士在生物芯片北京國(guó)家工程研究中心拿到了一張“藥物使用指導(dǎo)卡”。將來(lái)她在需要口服抗凝藥物華法林時(shí)击喂，這張小小的卡片會(huì)起到關(guān)鍵作用维苔。檢測(cè)人員解釋說(shuō)，華法林是臨床常用的預(yù)防血栓栓塞性疾病的口服藥物懂昂，但是該藥個(gè)體用藥劑量差異很大介时。研究發(fā)現(xiàn)，KORC1和CYP2C9基因多態(tài)性是華法林個(gè)體劑量差異的兩個(gè)主要影響因素凌彬，它們分別解釋了約37%和6%的劑量差異沸柔。因此，在用藥前檢測(cè)患者相關(guān)基因位點(diǎn)铲敛，并結(jié)合患者臨床信息進(jìn)行個(gè)體化給藥褐澎，能明顯提高治療達(dá)標(biāo)率，降低并發(fā)癥和再住院率伐蒋。美國(guó)食品藥品管理局（FDA）于2007年和2009年先后兩次修改華法林用藥說(shuō)明工三，指出要根據(jù)患者基因型來(lái)確定起始劑量。

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