作為一種基于前沿技術(shù)快速進步而發(fā)展起來的新型醫(yī)療模式，精準醫(yī)療正在多地推開。不同于以“癥狀和體征”為依據(jù)的醫(yī)學巷蚪，精準醫(yī)療依據(jù)基因水平對大樣本人群與特定疾病類型進行分類，根據(jù)對某種疾病的易感性或?qū)μ囟ㄖ委煼桨傅姆磻?yīng)濒翻，將患病個體分成亞群屁柏，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準診斷與治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益有送。
而基因測序技術(shù)正是推動精準醫(yī)療發(fā)展的基石前联。從腫瘤診治到腫瘤的用藥指導，從產(chǎn)前診斷到新生兒診斷娶眷，基因測序正在發(fā)揮越來越大的作用橱孽，讓島城市民獲益良多。
臨床指導靶向藥物用藥
“最早開發(fā)基因測序逝声，完全是出于對人類自身的探索愁豆，后來應(yīng)用到腫瘤醫(yī)療領(lǐng)域主要有三方面的作用。一是臨床指導靶向藥物用藥呀胁，二是做化療藥物的耐藥基因檢測招狈，三是做腫瘤診斷，同時觀察療效殖吧±喙鳎”市中心醫(yī)療集團檢驗科主任牟曉峰說，在沒有應(yīng)用基因測序之前牧返，腫瘤患者只能使用某種靶向藥物堡迷，有些人使用后效果并不明顯，屬于盲目用藥弥铸，浪費了大量醫(yī)療資源骇幽。如今只要檢測血液標本有無相關(guān)的基因突變，對癥下藥即可脸候。對于那些不適用靶向藥物的化療患者穷娱，也可以做化療藥物的耐藥基因檢測，可以避免一些不必要的損傷运沦。
某些早期癥狀不明顯的腫瘤也難逃基因測序的 “火眼金睛”泵额。“結(jié)直腸癌早期癥狀不明顯，易錯過最佳治療時機嫁盲。同時凉馆，結(jié)直腸癌原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶在分子分型中具有很高的突變吻合率，通過檢測預(yù)測性分子標志亡资，我們可以及早進行腫瘤分型澜共，進行早期干預(yù)或進行治療，使患者獲益锥腻∴露”據(jù)牟曉峰介紹，與準備時間長瘦黑、操作繁瑣京革、患者痛苦大的腸鏡檢查相比，以ctDNA 技 術(shù) 為 基 礎(chǔ) 的Septin9基因甲基化檢測只需抽取患者10毫升外周血趾倾，即可準確判斷結(jié)直腸癌患病風險贪挽，其無創(chuàng)、采樣便利的特點將提升患者依從性绑功。
助力新生兒篩查
“通過血清學篩查泵易、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺層層篩查窥书，構(gòu)建完整的產(chǎn)前篩查診斷體系碴厂，可以把胎兒染色體疾病檢出率由之前的60%-70%提高到90%⊥当唬”市婦兒醫(yī)院基因檢測中心主任俞冬熠介紹刮盗。無創(chuàng)DNA檢測即孕婦外周血胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查與診斷，由于只需抽取孕婦血液逝遣，對胎兒完全沒有創(chuàng)傷书县，容易被孕婦群體接受。由于無創(chuàng)傷又相對準確耽盛，干預(yù)的人群就擴大到臨界風險的孕婦叉屠，可以檢出更多的疾病。
   在新生兒篩查方面佑钾，基因檢測也可大展神威西疤。俞冬熠介紹烦粒，一些遺傳性疾病如PKU（苯丙酮尿癥）休溶、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD缺乏癥等扰她，都可以做基因診斷兽掰。“比如PKU，它是常染色體的隱性遺傳病孽尽，通常父母是攜帶者的情況下窖壕，每一次生育都有1/4的遺傳幾率∩寂基因檢測就可以查出孩子基因發(fā)生了怎樣的突變瞻讽。”
方法多樣貴在適用
   基因測序技術(shù)發(fā)展到現(xiàn)在已經(jīng)進入三代熏挎，其中第三代即單分子測序仍主要應(yīng)用在科研領(lǐng)域速勇。目前醫(yī)療臨床應(yīng)用的仍是第一代和第二代技術(shù)。技術(shù)有迭代障昆，并不代表新技術(shù)可以取代舊技術(shù)欠慢，而是各有所長∶ぴ桑“高通量測序即第二代測序技術(shù)笋夸，它的優(yōu)勢在于測序通量大，可以一次并行地做幾百萬條DNA片段的序列測定岂便，用于臨床診斷不確定的單基因遺傳病椿啦，可以同時篩選大量的致病基因，命中率更高一些深刁。但對于一些臨床診斷明確的單基因遺傳病猖等，一代測序就可以確診，而且針對性強计鹦，分析相對簡單谎秃，準確性更高。而對于一些染色體疾病灶鹦，簡單的染色體核型檢查即可確診弱瞄。”
   據(jù)俞冬熠介紹把曼，基因檢測技術(shù)的發(fā)展杨帽，離不開整個醫(yī)療技術(shù)進步的大環(huán)境∴途“目前產(chǎn)前超聲技術(shù)和設(shè)備越來越先進注盈，越來越多的結(jié)構(gòu)異常被查出。超聲技術(shù)發(fā)展的同時叙赚，新生兒手術(shù)也越來越強老客，就像法樂氏四聯(lián)癥，之前認為是不治之癥震叮，現(xiàn)在治愈率是95%胧砰。隨著遺傳技術(shù)的發(fā)展鳍鸵，人們生活水平在提高，基因診斷應(yīng)用于臨床的機會越來越多尉间〕ス裕”
   “在具體的疾病治療過程中，還是需要多學科合作哲嘲，最終以臨床醫(yī)生的綜合指導為主滨胰。希望在不久的將來，真正實現(xiàn) ‘讓精準醫(yī)學再精準’”宁斋。牟曉峰說深七。

聲明：本網(wǎng)站所收集的部分公開資料來源于互聯(lián)網(wǎng)，轉(zhuǎn)載的目的在于傳遞更多信息及用于網(wǎng)絡(luò)分享浮块，并不代表本站贊同其觀點和對其真實性負責粉霹，也不構(gòu)成任何其他建議。本站部分作品是由網(wǎng)友自主投稿和發(fā)布勉瘩、編輯整理上傳喉侨，對此類作品本站僅提供交流平臺，不為其版權(quán)負責杀坟。如果您發(fā)現(xiàn)網(wǎng)站上所用視頻青礁、圖片、文字如涉及作品版權(quán)問題源玉，請第一時間告知谋监，我們將根據(jù)您提供的證明材料確認版權(quán)并按國家標準支付稿酬或立即刪除內(nèi)容，以保證您的權(quán)益炼吴！聯(lián)系電話：010-58612588 或 Email:editor@mmsonline.com.cn本鸣。